Fusion gene & pHealth

Siguiendo con las entradas anteriores correspondientes al congreso de pHealth, en esta trataremos la presentacion sobre las ultimas tendencias en prevencion-deteccion-diagnostico-tratamiento-evolucion del cancer particularmente en relacion con la deteccion genetica y los Chips-on-Labs

A nosotros nos interesa particularmente la fusion genetica presentada por Rolf Skotheim investigador del Departamento de prevencion de cancer del Instituto de investigacion del cancer en el Norwegian Radium Hospital, como medio para detectar la fusion genetica de forma rapida sin necesidad de hacer miles de PCRs ni de hacer cultivos de celulas.

Para la secuenciacion de los exones usan la “data mining” de acceso libre de biomart.org y el analisis lo hacen con la plataforma de Roche ® NimbleGen

Nosotros estamos particularmente interesados en los cambios geneticos de las lesiones hiperplasicas, hipertroficas y pre-neoplasicas de tiroides que estudiamos desde nuestra tesis de 1973, con publicaciones periodicas en 19891990, 19951998. ¿Por qué?, pues porque los organos endocrinos en general incluida la mama y en particular aquellos sometidos a stress (tiroides y suprarrenales) sufren endomitosis y poliploidias en las lesiones hiperplasicas. Esto es un caldo de cultivo de fusion y quimerismo genetico y de poliploidias que por segregacion cromosomica dejan trisomias confirmadas igualmente por otros autores con reorganizacion cromosomica y fusion genetica. Para nosotros estas alteraciones son acumulativas y afectan particularmente a los grupos cromosomicos A,B,E. Todos ellos relacionados con genes tiroideos asociados a la hiperplasia (Ch1),autoinmunidad (Ch17), a la transformacion celulas papilares (Ch10), a los adenomas (Ch2). Es decir las lesiones benignas de tiroides son ideales para el analisis de la inestabilidad genetica.

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